Syndrome de Temple-Baraitser
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Maladie de von Hippel-Lindau
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
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- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie